Con el objetivo de poner en común los últimos avances y debatir sobre los retos en el abordaje de enfermedades neurológicas desde un enfoque multidisciplinar, Teva Neuroscience ha organizado, por segundo año consecutivo, la reunión SINÁPTICA.
Esclerosis múltiple y embarazo
En el caso de la esclerosis múltiple, la doctora Mar Tintore, del Servicio de Neurología y Neuroinmunología del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona), ha centrado su ponencia en el impacto del embarazo en la enfermedad.
La EM es una enfermedad autoinmune cuya frecuencia se ha duplicado en los últimos 15 años, afectando especialmente a mujeres. Hace 20 años había dos mujeres con EM por cada hombre con EM, y ahora hay tres. “La EM es más común en las mujeres en edad fértil que en cualquier otro grupo, la edad media en el momento del diagnóstico es en torno a 30 años; aproximadamente el 43% de las mujeres se quedan embarazadas después del diagnóstico. Antes se creía que el embarazo tenía un impacto negativo en la evolución de la EM y no se recomendaba. Ahora se sabe que no condiciona directamente la fertilidad, ni la gestación, ni tiene consecuencias durante la descendencia. Además, durante la gestación se reduce el riesgo de brotes”, apunta la experta.
En concreto, de acuerdo al grupo de estudio PRIMS, que evaluó en un estudio prospectivo realizado en 12 países europeos 269 embarazos en 254 mujeres, la tasa de recaídas disminuyó durante el embarazo, especialmente en el tercer trimestre (70% desciende con respecto al año anterior al embarazo) . “Observamos que el embarazo tiene un efecto protector en el riesgo de recaída y discapacidad ”. “Los retos actuales”, prosigue la especialista, “pasan por aclarar hasta cuándo se debe mantener el tratamiento, antes o durante la gestación, y cuándo reiniciarlo tras el parto. Sin embargo, es necesario erradicar este miedo y hacer a saber a todas estas pacientes que el embarazo no está contraindicado en la esclerosis múltiple”.
Influencia de la genética en el curso de los signos motores y no motores de la EP
En el caso de la enfermedad de Parkinson, según el Dr. Pablo Mir, de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica del Hospital Universitario Virgen del Rocío, aunque se desconoce la causa exacta de la enfermedad, algunos casos son hereditarios y se pueden deber a mutaciones genéticas específicas.
Los científicos han identificado varias mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson. En concreto, el experto ha presentado el estudio GBA Variants Influence Motor and Non-Motor Features of Parkinson’s Disease, publicado en Plos One , que concluye que la presencia de mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA) es un factor conocido que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson. En este estudio se seleccionó el gen GBA en una cohorte de 532 pacientes con EP bien caracterizado y 542 controles en el sur de España.
Como resultado se observó una mayor frecuencia de variantes de GBA en los pacientes con EP (12,2% vs. 7,9% en los controles), edad media más temprana al inicio de la enfermedad en los portadores de GBA (50,6 frente a 56,6 años), así como síntomas motores y no motores más frecuentes en este grupo. “El curso de los síntomas motores y no motores, así como las complicaciones motoras relacionadas con el tratamiento podría estar influenciado por las variantes de GBA. Estos hallazgos tienen un valor pronóstico para el clínico y mejoran la comprensión de la funcionalidad de la GBA”, resalta.
(Fuente: TEVA España)